Gabriela Lima Do G1 GO

Um pesquisador de Goiás descobriu três novas mutações em um gene causador da amaurose congênita leber tipo 8 (LCA8), doença genética ocular que está entre as principais causas de cegueira na infância. Responsável pelo estudo, o médico Luís Alexandre Rassi Gabriel explica que o mapeamento inédito ajudará no tratamento do problema por meio de terapia gênica.

Chefe do Departamento de Genética Ocular do Centro de Referência em Oftalmologia (CEROF) da Universidade Federal de Goiás (UFG) e do Departamento de Genética Ocular do Centro Brasileiro de Cirurgia de Olhos (CBCO), em Goiânia, o médico detectou as mutações em dois pacientes. Em desenvolvimento desde maio de 2010, a pesquisa durou seis meses.

Após o diagnóstico clínico dos pacientes com a doença na retina que pode levar à cegueira, o médico deu início ao sequenciamento genético e estudo das mutações. Gabriel explica que a LCA pode ser causada por 16 genes diferentes e cada um deles foi analisado.

Com os testes, o pesquisador conseguiu detectar modificações no gene CRB1 em ambos os casos. "São mutações até então desconhecidas na literatura médica e significa que tais regiões, quando alteradas, representam situação potencialmente patogênica", explicou o oftalmologista.

O resultado da pesquisa será apresentado na 14º Conferência de Pesquisa da Visão, nos Estados Unidos, nos dias 4 e 5 de maio, e publicado na revista científica Vision Research. Segundo Gabriel, o mapeamento das novas mutações também deve colaborar nos estudos do tratamento a base de terapia gênica.

Gabriel conta já ter atendido cerca de 30 pacientes com o problema, vindos de vários estados do Brasil. Os casos apresentavam graus diferentes de gravidade, mas em todos eles o doente nasceu com pouca visão.

Sintomas
Além da pouca visão desde o nascimento, estão entre os principais sintomas da doença: o hábito de coçar os olhos com força, olhos fundos, movimento involuntário e repetitivo dos olhos e pigmentação difusa da retina.

Os dois pacientes são adultos, jovens, do sexo masculino e de famílias diferentes. Agora eles aguardam a criação de uma terapia gênica para o CRB1, com previsão para ser lançada entre 2013 e 2014 por laboratórios holandeses.

Cada paciente só pode ser tratado se for confirmada o gene causador da amaurose. "O diagnóstico exato identificando o gene afetado é fundamental para a escolha do tratamento, o que influenciará nos resultados da terapia", explica.