Centro de Excelência pesquisa anomalia em moradores de Faina

Data: 18 de maio de 2016

Fonte/Veículo: 

Link direto da notícia: http://www.goiasagora.go.gov.br/centro-de-excelencia-pesquisa-com-moradores-de-faina/ 

 

 

                                                                    Pesquisa

Para identificar possíveis portadores de genes de xeroderma pigmentoso, o Centro de Excelência, Ensino, Pesquisas e Projetos Leide das Neves Ferreira, da Superintendência de Educação em Saúde e Trabalho para o SUS, inicia uma nova pesquisa científica com um grupo de moradores de Faina, na Região Central de Goiás. Está sendo feita a coleta de material genético, sangue e saliva de 71 pessoas para análise molecular (DNA) em laboratório. O geneticista Rafael Souto quer descobrir com o estudo se existem, entre a população local, potenciais portadores da mutação que não desenvolveram nem desenvolverão a doença.

A partir da análise do material coletado e da identificação dos pacientes, será feito um aconselhamento genético das pessoas em idade fértil a fim de evitar o nascimento de novos portadores do xeroderma, já que a anomalia pode ser transmitida dos pais para os filhos. Os exames devem ser feitos através de uma parceria com o Hospital Araújo Jorge, Universidade Federal de Goiás (UFG) e Universidade de São Paulo (USP). De posse dos resultados, o Centro de Excelência emitirá os laudos que deverão ser usados para orientar a assistência de saúde prestada personalizada a cada pessoa.

 

Assistência

27.10.2015 paciente com xeroderma pigmentoso download (1)

A assistência aos pacientes de xeroderma pigmentoso e o trabalho de pesquisa, feitas pela Secretaria da Saúde de Goiás, começou em 2009, quando 145 moradores da comunidade de Faina foram testados molecularmente e identificados 27 pacientes com a doença. De posse do laudo científico, todos conseguiram receber benefício do INSS devido à incapacidade para o trabalho provocada pela doença. Como parte do estudo, os moradores também responderam a um questionário de avaliação de qualidade de vida cujos dados auxiliam na definição do diagnóstico.

Segundo Rafael Souto, a escolha dos participantes da pesquisa é baseada nas características hereditárias, seja de parentesco com pacientes doentes ou que comprovadamente sejam portadores dos genes do xeroderma. Ele salientou que são os diagnósticos definidos na pesquisa que norteiam os tratamentos que devem ser oferecidos pela equipe multidisciplinar que atende os pacientes. Conforme suas explicações, a pesquisa subsidia as rotinas de saúde e até mesmo mostra o caminho para a capacitação dos profissionais que atuam na área. O ideal, para o geneticista, é que a assistência seja cada vez mais associada à pesquisa para que o serviço alcance o maior nível de eficácia possível.

 

Xeroderma

xeroderma

O xeroderma pigmentoso ou XP, como é conhecido popularmente, é uma doença rara e hereditária, causada por uma mutação genética que provoca hipersensibilidade excessiva aos raios ultravioleta, originando pele seca e mudanças na sua coloração, especialmente nas áreas expostas à luz solar. Geralmente, o xeroderma pigmentoso aparece na infância, sendo que as crianças com esta doença têm tendência para apresentar queimaduras graves após alguns minutos de exposição solar, ou para desenvolver sardas na pele do rosto, braços e lábios antes dos dois anos de idade.

 

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